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LA LISSENCEPHALIE : 

Généralités 

 

Définition

     La lissencéphalie désigne des malformations rares qui ont en commun une anomalie de l'apparence des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex, en raison d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogénèse

     Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de "champ labouré". Certains de ces sillons ont un aspect plus importants et sont appelés scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures  est la gyration. 

     La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration : soit il n'existe plus du tout de sillon et on parle d'agyrie, soit il existe encore quelques sillons et on parle de pachygyrie. 

     Sur ce cliché d'imagerie, vous pouvez voir les circonvolutions (plis du cerveau, sillons) du cerveau normal. Ces sillons sont complètement absents sur la zone occipito-pariétale (moitié arrière). Il existe quelques sillons sur la partie fronto-temporale, cette partie étant appelée pachygyrique. D'autre part, on distingue nettement une substance blanche et une substance grise sur l'IRM de gauche ; sur celle de droite la partie externe est tellement épaissie, qu'on distingue à peine la substance blanche du cerveau.     

Classification

     La classification actuelle qui tient compte des malformations associées et des étiologies, permet de distinguer deux grands groupes : 

          - La lissencéphalie de type 1 ou de forme classique
          - La lissencéphalie de type 2 ou de forme pavimenteuse 

 

Epidémiologie

     La prévalence est de 1 cas pour 100 000 naissances.

Symptômes et conséquences 

- Difficultés de déglutition et d'alimentation 

- Anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce et hypertonie tardive)

- Crises convulsives (se manifestant souvent par des spasmes)

- Retard psychomoteur sévère à profond 

TRAITEMENT ET PRISE EN CHARGE

     La prise en charge des enfants lissencéphaliques est celle des symptômes : 

          - Adaptation de l'alimentation aux troubles de déglutition

          - Prévention des fausses routes 

          - Kinésithérapie articulaire et respiratoire

          - Prévention des troubles orthopédiques secondaires à l'hypotonie

          - Traitement du reflux gastro-oesophagien 

          - L'épilepsie est souvent résistante aux traitements 

          - L'encéphalopathie associée est souvent très sévère, et les enfants sont dans une dépendance totale 

* Pr Alain Verloes, Juin 2007 - Orphanet

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