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AXEL

Mon Histoire

 

     Bonjour à tous, je Alison, la Maman de 3 loulous : Clara 7 ans, Louis 4 ans et demi et Axel le petit dernier, 15 mois. 

     J'ai décidé de pouvoir partager et communiquer avec des familles touchées par la maladie, comme nous. Je vais ici également vous raconter notre histoire, vous montrer les évolutions d'Axel.

     Axel est atteint de lissencéphalie et d'épilepsie.

     Je commencerai par ma grossesse qui s'est plutôt bien déroulée après avoir vécu la suite, elle a été difficile, enfin comme toute femme enceinte. Au cours du 7e mois, à la dernière écho, Axel est positionné en siège. Un mois plus tard, on fait une écho de contrôle pour savoir s'il avait fait sa rotation... mais non, il avait décidé de rester la tête en l'air ! Une césarienne est alors programmée pour le 10 mars 2016.

     Mais, le 09 mars au matin, alors que je préparais les grands pour l'école, voilà que je me mets à perdre beaucoup de sang, direction maternité et césarienne en urgence. Et voilà Axel !

     Le début de la vie d'Axel ne nous a rien laissé présager concernant son état de santé. il était un petit garçon qui se développait tout à fait normalement, il a fait les choses très rapidement. A l'âge de 1 mois, il faisait du ventre dos, dos ventre, jouait avec ses hochets, son portique et nous voyait parfaitement. On a eu quand même quelques difficultés pour trouver le lait adéquat ; soit il vomissait à jets, soit il était constipé. Axel grandissait et grossissait bien.

     Vers l'âge de 2 mois, fin avril 2016, il commence à dormir beaucoup. Il régressait, ne se retournait plus, ne jouait plus. Après en avoir discuté avec la pédiatre pour qui cela semblait normal, j'ai essayé de l'écouter et de me questionner en me disant qu'elle était spécialiste, même si au fond de moi et après avoir eu 2 enfants, il y avait quelque chose de pas normal. 

     Au cours du 3e mois, Axel ne tenait plus la tête et, autre chose terrifiante pour nous les parents, il ne voyait plus. En effet, terrible de se rendre compte que son bébé qui nous voyait, nous souriait, nous cherchait désespérément quand on l'appelait, lui parlait... Mais encore une fois, pour la pédiatre, c'était tout à fait normal car les enfants ne verraient que vers 4 mois d'après elle. 

     Elle ne m'avait pas convaincue cette fois-ci. Je décide alors d'aller en discuter avec mon médecin traitant qui a été beaucoup plus vite alarmé. Pendant 1 heure, il a essayé tant bien que mal de lui montrer des objets, de lui poser des linges sur les yeux mais rien ne le perturbait les yeux bien grands ouverts. Nous avons décidé d'un commun accord de prendre rdv avec un ophtalmo ; quel jeu pour trouver un rdv.... Axel a la chance d'avoir une Marraine comme la sienne qui se démène pour lui dès qu'elle le peut. Virginie a une connaissance en ophtalmo et elle a réussi à nous dénicher un rdv avec un neuro-ophtalmo à Lille le 05 Août, ouf ! On ne savait pas à ce jour ce qui nous attendait mais on n'allait pas tarder à le savoir.

     Mais, dans la nuit du 20 au 21 juin 2016, 4h du matin, je me réveille en sursaut. Axel dormait dans sa chambre seul depuis l'âge de 1 mois, il n'avait pas échappé à cette règle :) Je me précipite alors dans sa chambre et là, je vois Axel, tête relevée vers le haut, les yeux ouverts vers le ciel, pas avec nous du tout, et le mouvements de son tronc qui vont et repartent toutes les secondes. Je comprends de suite ce qui se passe, je garde mon sang froid et le prend à bras, le rassure, lui parle jusqu'à ce qu'il arrête de convulser. Tout de suite, je me dis qu'il doit être plein de température mais 36°6, rien de plus normal. Je commence à m'inquiéter ! Je prends les choses en main et téléphone au SAMU. J'explique la situation et on me dit qu'Axel a convulsé et qu'il faut l'emmener tout de suite à l'hôpital. Je prends donc la route très rapidement ; nous voilà partis aux urgences pédiatriques du CH de Douai. 

     La route a été longue, très longue. Arrivés là-bas, je me précipite avec Axel à l'accueil où il est pris en charge très rapidement. La pédiatre qui a pris en charge Axel doutait de l'épisode convulsif ; en effet, elle pensait que je l'avais fait tombé. On m'a posé la question au moins 5 fois jusqu'au moment où je me suis un peu légèrement énervée. Je sais qu'ils doivent en voir de toutes les couleurs mais c'est franchement pas agréable d'accuser les parents sans même essayer de se mettre à notre place. Elle décide enfin de le garder la nuit en surveillance et de lui programmer un EEG, le matin. 

     Nous voici au 21 juin 2016, 8h, l'EEG se passe très bien. Le pédiatre du service revient nous voir nous donner les résultats : l'EEG est parfaitement normal, votre petit n'est pas épileptique. A ce moment, je me sens soulagée. Il l'ausculte, le trouve un peu encombré ; en effet, Axel a une respiration assez bruyante et ce depuis qu'il est né. Le Docteur nous informe qu'Axel a une bronchiolite et qu'il s'est surement étouffé pendant son sommeil à cause de cette dernière. Il note aussi son problème de vue.

     Nous voilà donc de sortie le 21 juin avec du Doliprane* et de la kiné respi. 

     Je décide alors de reconsulter mon médecin traitant ce même jour pour lui faire part de cet épisode. Il semble inquiet, soucieux mais essaie de me rassurer en me disant que le pédiatre est le spécialiste des enfants... mais qu'il n'avait jamais vu un enfant convulser pour une bronchiolite. On revoyait normalement sa pédiatre habituelle la semaine suivante, le 7 juillet. Il m'a demandé de revoir avec elle ce qu'elle en pensait et que si elle ne cherchait pas plus loin, il lui ferait passer des examens complémentaires. 

     Le pire arrive seulement ! à 31 ans, je pense n'avoir rien vécu de pire dans ma vie. En effet, quand ça touche les siens, les choses sont totalement différentes ; je travaillais pourtant depuis 10 ans auprès de personnes handicapées motrices et des choses pas cool j'en ai quand même vu mais jamais j'ai ressenti ce que j'ai pu ressentir à ce moment de ma vie. 

     5 juillet 2016, Axel se lève plein de température. J'avais que depuis 2-3 jours il ne mangeait plus beaucoup. Il avait déjà extrêmement de mal à avaler ses biberons à la base. Le médecin lui diagnostique de nouveau une bronchiolite, lui prescrit des antibio, de la kiné respi et des lavages de nez. Le soir, il ne mange rien et se met à aller en diarrhées.

     7 juillet 2016, je pars faire quelques courses, Axel reste avec Papa. Je reçois un appel de Papa qui m'informe qu'Axel vient de convulser de nouveau. Mon Dieu, qu'est-ce que je me sens perdue à ce moment là. Je me dis mais c'est pas possible, il n'est soit disant pas épileptique, mais alors pourquoi reconvulse-t-il encore ?? Je lui dis que je reviens tout de suite.

     5 minutes plus tard je suis devant chez moi. Je voudrais déjà être à l'intérieur de la maison pour pouvoir l'aider, et en même temps j'ai peur de rentrer et de voir le tableau, mais je prends mon courage à deux mains et y vais. Je vois Axel qui n'était plus en train de convulser mais qui n'était pas du tout avec nous. Il était en fait en état de mal. Je prends mon Iphone que j'ai toujours sur moi, je fais le 18, on me met en relation avec un médecin qui envoie de suite les pompiers. Je crois que 9 minutes se sont écoulées avant qu'ils n'arrivent, c'est quoi 9 minutes ? C'est rien mais dans ces moments, ça paraît une éternité. Ils arrivent, lui prennent toutes les constantes et se rendent compte qu'il n'est pas encore revenu parmi nous. Un médecin des pompiers arrivent en renfort et on décide d'un commun accord de le transporter vers les urgences pédiatriques. 

     Nous voici prêts à partir. On sort de la maison, Axel dans mes bras ; ils lui avaient mis un peu d'oxygène. Nous voilà arrivés aux urgences, une pédiatre attend Axel dans une salle de soins et bingo c'était la même qu'au 21 juin, celle qui était persuadée que je l'avais fait tombé. Je sens d'abord pas rassurée mais qu'il était encore en état de mal, elle a pris beaucoup plus au sérieux le problème.

     Elle décide de lui prescrire un scanner cérébral sur le champ ; l'examen est fait en 10 minutes. Nous retournons dans le box et attendons avec impatience les résultats. Dix minutes plus tard, la porte s'ouvre et je vois apparaître une ribambelle de médecins entrer. J'ai commencé à flipper, tous me fuyaient du regard et c'est à ce moment que j'ai compris que c'était très grave. 

     La pédiatre s'assit en face de moi, tous les autres autour, et me dit : nous avons les résultats du scanner. Nous pensions au début que votre fils avait un cancer cérébral ou une hydrocéphalie ; si ça peut vous rassurer, ça n'est pas ça. Et là, moi, ouffff. Et elle enchaîne : mais vous vous doutez bien que votre fils ne convulse pas pour rien. En effet, il a trop d'espace libre dans la boite crânienne et là c'est le premier choc de ma vie ! Elle ne peut pas m'en dire plus pour le moment. Axel est de nouveau pris de convulsions en sa présence où il commence alors à faire des blocnez : il bloque sa respiration pendant tout le temps de la crise!!! Nous sommes de suite transférés dans le service. 

     Papa a enfin eu le droit de nous rejoindre. Mamie et Papy, comme habituellement, ont géré les 2 grands parfaitement. Le pédiatre revient nous voir pour nous réexpliquer les résultats du scanner. Il nous informe alors qu'il ne pourrait le garder dans le service parce qu'il n'était pas capable de gérer, qu'il fallait qu'il soit pris en charge par un neuropédiatre. Il a décidé de lui refaire un EEG qui était programmé pour le lendemain et on a convenu ensemble de son transfert vers le CHRU de Lille qui, après acceptation, s'est organisé en 1h de temps. 

     Nous voilà arrivés dans le service de neuropédiatrie de l'hôpital Roger Salengro de Lille ; on a de la chance, il est reconnu meilleur hôpital de France. Axel est installé confortablement dans une chambre prête pour lui. Nous avons alors été bombardés de questions de tous genres sur la famille, la grossesse, de l'heure 0 à maintenant, pendant 2h. Puis Axel a été ausculté sous tous les angles et les médecins décident de mettre en place tout de suite un anti-épileptique : Sabril*.

     On nous explique qu'on ne peut rien nous dire de plus pour le moment. On était vendredi, fin de journée et une réunion spéciale pour le cas d'Axel était organisée pour le lundi avec des neuropédiatres, des "grands" radiologues... afin de poser un diagnostic mais qu'on ne saurait le temps qu'ils n'étaient pas sûrs. 

     Une IRM aurait pu nous donner le diagnostic immédiatement sauf qu'il n'y avait aucune disponibilité mais surtout Axel était de nouveau fiévreux donc impossible de l'endormir. 

     Suite à cet entretien, Axel s'est remis à convulser et ce 24 fois sur les 48h qui ont suivi ; c'est la descente aux enfers ! Pendant cette explosion de crises qui duraient en moyenne 6 à 8 minutes avec des blocnez à chaque fois, ils ont d'abord voulu analyser le déroulement des crises et essayer des traitements, plusieurs traitements avec un nouveau toutes les 4 crises. Rien ne fonctionnait... Il crisait toutes les 2h, il dormait constamment, c'était une poupée de chiffon ; il ne préoccupait même plus de sa tétine et son doudou. 

     Après avoir essayé maintes et maintes traitements de plus en plus forts qui ne montraient aucune efficacité sur son activité cérébrale, ils ont décidé, après ses 24 crises, le lundi matin, de lui administrer sous perfusion du Dilantin*. Le Dilantin* est un médicament d'urgence et pas de fond. Il lui sera donc administré que pendant une journée et demi pour qu'il se repose mais sera arrêté le mardi 12 à midi. 

     A ce moment, il ne s'alimentait plus, mais le Dilantin* a été super efficace ; aucune crise pendant cette journée et demi. 

     La réunion spéciale a eu lieu. Papa avait pris le relais pour la nuit avec Axel afin que je me vide un peu de cet univers parce qu'il faut avouer que c'est vraiment prenant et surtout pour voir mes 2 grands. On profite un max jusqu'au lendemain, jour du verdict !

     Je repars le matin, de bonne heure, pour être présentes quand les médecins passeront. 

     Me voilà arrivée, les 12 médecins entrent dans la chambre. La neuro qui avait pris Axel en charge dans le service a commencé à parler : elle nous a expliqué que le diagnostic avait été posé, que le scanner avait pu être lu. Mais avant de nous expliquer réellement, elle nous a demandé ce que l'on avait compris de l'état de santé d'Axel. Moi qui savait ce qui allait se passer pris la parole, j'en étais sûre, j'attendais juste de l'entendre de leur bouche. Je lui dis alors : j'ai compris qu'Axel fait de l'épilepsie, et qu'il a trop d'espace libre dans la boite crânienne. La neuro me répond que c'est exact et me demande comment je vois ce qui va suivre ? Je lui ai répondu : Axel sera handicapé ! Elle m'a répond avec compassion : oui Mme, Axel sera polyhandicapé. Et là, on est passé par tous les phases possibles et imaginables. Le coup de massue en pleine tête ! 

     Elle nous explique alors qu'il est atteint de lissencéphalie et nous explique toutes les conséquences de la maladie. 

     je lui ai alors demandé comment il serait dans le temps. Elle m'a répondu qu'elle ne pouvait nous donner de profil type, que ça pouvait dépendre de tellement de choses, mais qu'il fallait le stimuler au max pour lui mettre toutes les chances de son côté (ça n'est pas tombé dans l'oreille d'une sourde). Je me suis permise même si j'avais super peur de la réponse, de lui demander ce qui en était sur son espérance de vie. Elle m'a répondu qu'elle ne pouvait pas non plus répondre ; que sa malformation ne pouvait pas évoluer, qu'il ne mourrait pas de la malformation directement, mais d'autres choses qu'il peut y avoir en relation avec, comme une forte crise d'épilepsie, une fausse route, ou un gros problème respiratoire. Elle nous a aussi dit qu'il pouvait vivre aussi comme nous au niveau de l'âge.

     Eh ben, quelle journée !!!

     Avec Cédric, nous avons décidé de se soutenir et de se battre. 

     Nos téléphones sonnaient à tout va, toutes les personnes inquiètes pour Axel nous appelaient à tour de rôle. Merci à eux d'avoir été là, à tous ceux qui ont pris la peine d'être venu le voir à l'hôpital. Le coup de massue s'est propagé !!

     Nous voilà arrivés le mardi 12, midi. Ils viennent arrêter la perfusion de Dilantin*. J'avais très peur de la suite, de ce qu'il allait se passer. 

     La perf à peine retirée, il nous réexplique, nous disent qu'ils vont continuer à chercher un traitement adéquat à Axel. Il était toujours sous Sabril*. Voici que c'est reparti, les crises reviennent de plus belle. C'était maintenant toutes les heures, de toutes manières à ce moment là, il n'ouvrait plus les yeux que pour criser... 

     En fin d'après midi, Cédric était reparti pour gérer les enfants le soir après le centre aéré. Pétage de plombs pour moi qui suit de caractère assez fort, mais ça en était trop. Le diagnostic le matin, les crises l'après midi ; j'étais tellement dans un très mauvais état que le personnel soignant est venu passer du temps avec moi, l'une d'entre elles m'ayant même accompagné dehors prendre l'air. A ce moment, j'avais besoin d'une cigarette ; j'avais pourtant arrêter de fumer dès l'annonce de ma grossesse, il y a 1 an.  Je n'étais vraiment pas bien, je remercie encore une fois les personnes présentes dans ce moment super difficile. 

     Je ne dirai aussi jamais assez merci à ma soeur, Céline, qui est toujours là dans les mauvais moments, qui a réussi à s'arranger avec ses collègues pour venir passer la nuit avec moi ce soir là. La nuit passe, je ne vois et n'entends rien, je me sens sûrement rassurée de sa présence (elle est infirmière), les crises s'enchaînent pourtant, elle gère avec le personnel soignant du service. J'ai pu me reposer !

     Mercredi 13 juillet au matin, Céline repart bosser pour 10h. Les crises continuent à s'enchaîner toutes les heures, de nouveaux traitements sont mis en route, jusqu'à cette dernière crise qui a été super super forte. J'ai franchement eu la peur de ma vie. Je voyais mon bébé mourir, sans rien pouvoir faire. Plusieurs neurologues ont accouru dans la chambre pour gérer : désaturation totale, plus de 8 minutes, il convulsait, il est bleu violet, il commençait à devenir gris. Ils lui ont injecter en intrarectal du Valium* 2 fois, et il a fini par s'arrêter de convulser. Cette crise m'aura je pense, choquée à vie ! Et c'est à ce moment que le Professeur du service a pris le relais et a dit : on le remet sous Dilantin*...Hourra ! Et on lui laisse en traitement de fond, en format sirop, à délivrance hospitalière. C'est un médicament très très contraignant mais tellement efficace sur mon bébé d'à peine 4 mois... Ce 13 juillet a été le jour de la dernière crise et ce pendant plusieurs mois ...

     Les jours qui ont suivi devenaient agréables ! En effet, il était toujours poupée de chiffon : tout le côté gauche de son corps a été touché par les crises, mais il se réveillait de plus en plus à nouveau, sa bronchiolite commençait à s'enrayer, il commençait à bien remanger.

     La suite c'est l'étape du dosage du traitement. Comme je vous disais plus haut, c'est un médicament très très contraignant, qui se prend à heures fixes, 3 fois par jour (7h, 15h, 23h), à 1h des biberons car il a des intéractions avec le lait. Pour contrôler le dosage de ce médicament, un bilan sanguin est réalisé 1 fois par semaine ; on contrôle alors la dilatinémie qui doit être comprise entre 4 et 11 pour Axel. S'il est en dessous, il risque des crises mais s'il est au dessus, il risque le coma et la mort. Donc bon autant vous dire que je surveille de près ce fameux taux. A la longue, j'ai remarqué que plus le taux était dans la fourchette basse, mieux Axel était.Au dessus de 6-7, il dort beaucoup, ne voit pas et est beaucoup moins réceptif. 

     Nous sommes restés 10 jours à Lille après ce fameux 13 juillet et sommes sortis le 22 juillet après avoir bien intégré la prise des traitements, l'utilisation du Valium* en cas de crise, son alimentation revenue à la normale. 

     Une grosse prise en charge a été mise en place par la neurologue. Elle ne validait la sortie que si je lui trouvais une place en CAMPS ; chose faite ! Le CAMPS étant fermé tout le mois d'Août, il a fallu trouver un kiné et une infirmière pour valider la sortie. Quelle sacrée paire de manches ; j'ai dû appeler au moins 20 kinés et pas 1 ne pouvait prendre Axel en charge. C'est là qu'intervient Virginie, la marraine d'Axel et les connaissances de sa maman, Chantal. Elle m'a fait part de quelqu'un qu'elle connaissait qui a accepté de le prendre en charge à partir du 25 juillet. Merci Anne pour tout ce que tu as pu faire pour Axel et nous. C'est en partie, grâce à toi, si Axel fait ce qu'il fait aujourd'hui ! Merci aussi à Ghislaine pour tout. 

     Ce retour à la maison me faisait peur, en effet le personnel soignant n'était plus là au cas où, mais autant vous dire que l'on s'y fait rapidement...

     La prise en charge d'Axel a été d'ailleurs constituée de RDV et de RDV... A Lille, tout a été programmé. Un RDV avec un ORL à Jeannes de Flandres pour connaître la raison de cette respiration bruyante ; le neuro-ophtalmologue à Salengro. 

     Nous voilà arrivés au 5 Août, jour du rdv que l'on attendait depuis 3 mois, le neuroophtalmo. Ce fût très fatigant pour Axel qui s'est d'ailleurs endormi pendant l'examen. Le résultat de cette consultation fût que le souci venait de la lissencéphalie, ses yeux étant formés normalement, prenant les photos normalement ; mais son cerveau n'arrive pas à les interpréter, c'est ce qu'ion appelle une cécité corticale. Je vous laisse imaginer encore une fois ce que nous ressentons. Quand ça commence, ça ne s'arrête plus ! Il prévoit de le revoir en examen afin d'approfondir. En attendant, il n'y avait rien à faire mis à part une stimulation avec des objet qui pouvaient attirer son attention, des choses contrastées, genre des damiers. On a alors respecté à la lettre les conseils en attendant les examens qui valideraient cette cécité corticale. 

     Le mois d'Août se poursuit avec les rdv de kiné. Axel est super vite fatigué, il dort rapidement au cours de la séance, on l'embête, il râle mais on persévère, c'est pour son bien. Les prises de sang se suivent et ne se ressemblent pas, le taux qui ne fait que le yoyo.

     Axel se sent apeuré même avec les personnes qui lui sont familières. il veut bien qu'on lui parle, mais le prendre à bras ça allait un moment... Ce souci s'est résolu au bout de quelques semaines, on a fait en sorte qu'il reprenne confiance en lui... et on a réussi...

     Nous voici arrivés au 25 Août 2016, grosse journée pour lui et pour nous ; 2 rdv importants ce  jour : ORL pour lui faire une fibroscopie pour connaître le problème de cette respiration bruyante et l'après midi, rdv avec la directrice et la neurologue du CAMPS. La fibro s'est faite à Jeanne de Flandres, sans anesthésie. Il en est qu'il a une laryngomalacie : il a le larynx mou, qui n'avale pas les sécrétions automatiquement, de ce fait, les sécrétions stagnent et provoquent un écho à l'extérieur que l'on appelle un stridor. Ce problème devrait se régler seul vers l'âge d'un an mais dans l'intervalle, la courbe de poids peut être rompue. Il résulte aussi qu'il a un reflux gastro-oesophagien qui a nécessité la mise en place d'un traitement par Inexium*. Un rdv de contrôle est programmé pour début octobre. Encore une fois, on continue dans les mauvaises nouvelles...

     L'après midi nous rencontrons donc le personnel du CAMPS. La directrice nous explique son fonctionnement et la neurologue évalue les difficultés et les besoins d'Axel. Des bilans kiné et psychomot sont prévus. Une synthèse sera réalisée. 

     A ce moment, Axel a presque 6 mois, était toujours très hypotonique, le bras et la jambe gauches qui partaient toujours vers l'extérieur, le poing gauche toujours fort fermé... Il avait le développement d'un nouveau né, et même un nouveau né était capable de faire plus que ce qu'Axel avait la capacité de faire. C'est pour vous dire qu'on avait du pain sur la planche, on a d'ailleurs toujours. 

     Nous voici arrivés au 1er Septembre, jour de la rentrée scolaire. Axel avait été convoqué par la neurologue de Lille pour é jours d'examens. Il a pu être revu par sa neurologue, ainsi que la chef de service. Un EEG avait été prévu, l'après midi, des bilans sanguins, et le lendemain matin, il passait enfin son IRM sous anesthésie générale. Bien sûr, ce jour là, montée de température mais ils ont quand même pu lui faire. Ils m'ont laissé l'accompagner jusqu'à ce qu'il soit endormi ; pas cool pour une maman, puis j'ai dû le laisser entre les mains de l'anesthésiste afin qu'il lui pose une perf. 

     Il m'avait dit que je pouvais revenir dans une bonne heure pour le récupérer. Je suis alors remontée pour téléphoner et boire un café pour faire passer le temps... J'y suis retournée 45 minutes plus tard afin d'être présente quand ils le renvoient en chambre. 15 minutes passent, 30 minutes passent et toujours pas d'Axel... Puis l'anesthésiste est venu me voir pour me dire qu'il partait seulement à l'examen, qu'ils avaient extrêmement de mal à le perfuser, plus d'une heure, plus de 25 essais... et la perfusion a fini dans la tête... C'est donc reparti pour 1h d'attente...

     J'ai enfin pu le récupérer 1h après. On est remonté en chambre, il était dans le gaz, a redormi 20 minutes et a enfin pu manger son biberon. 

     Les médecins sont repassés nous informer qu'on aurait les résultats plus tard, et que nous devions, nous ses parents, nous faire prélever du sang pour les tests génétiques, car l'origine de la lissencéphalie serait d'ordre génétique pour Axel...

     Le mois de Septembre continue à un rythme pas possible

 

     

 

     

 

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