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LE SYNDROME

DE

BARAITSER WINTER 

Définition 

     Le syndrome de Baraitser-Winter (SBW) est un syndrome malformatif caractérisé par un dysmorphisme facial (hypertélorisme avec ptosis, nez large et bulbeux, suture métopique en crête, sourcils arqués, visage devenant progressivement grossier), un colobome oculaire, une pachygyrie et/ou une hétérotopie en bande avec gradient antéro-postérieur, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.

     Le syndrome pachygyrie - épilepsie - déficience intellectuelle - dysmorphie correspond à la présentation du SBW chez les patients âgés. 

Description clinique

     Le tableau clinique inclut un dysmorphisme, un hypertélorisme, une crête métopique conférant une forme trigonocéphalique au crâne, des sourcils très arqués, des fentes palpébrales larges, longues et obliques orientées en bas et en dehors, un ptosis congénital, une racine nasale proéminente , un nez large avec une pointe plate ou bulbeuse, un philtrum long et une micrognathie discrète. 

     Les caractéristiques faciales deviennent plus grossières au cours de l'enfance tardive et de l'adolescence, avec des sillons nasogéniens marqués. Des fentes labiales et palatines peuvent être observées. 

     Des anomalies oculaires sont fréquentes, telles qu'un colobome de l'iris et/ou de la rétine, avec présence ou non de microphtalmie.

     La plupart des patients présentent divers degrés de dysplasie corticale, une pachygyrie et une hétérotopie sous-corticale en bande. Dans les cas les plus sévères, le cerveau a un aspect lissencéphalique, mais certains patients ont une IRM normale. Le périmètre céphalique tend à évoluer vers une microcéphalie au cours de l'enfance.

     La croissance est légèrement retardée et la taille définitive se situe en-dessous de la normale. Les patients présentent une hydronéphrose mais les malformations viscérales sont rares. 

     La déficience intellectuelle est associée à la sévérité des anomalies cérébrales et à la présence de convulsions. 

     Une restriction du mouvement des grandes articulations devient apparente à l'adolescence et affecte la motricité à l'âge adulte. Une cyphoscoliose peut aussi se développer.

     Pendant l'enfance, les troubles neurologiques prédominent alors que la dysmorphie faciale est moins évidente. 

Prise en charge et traitement 

     Le retard du développement est pris en charge par des mesures éducatives appropriées. 

     La prise en charge de l'épilepsie est difficile, comme dans d'autres formes de pachygyrie, certains patients sont réfractaires au traitement, même en cas de polythérapie. 

     Un contrôle orthopédique est obligatoire, prenant en compte la restriction progressive du mouvement des articulations pouvant conduire à une perte de la locomotion autonome. 

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