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La lissencéphalie et les syndrômes

La lissencéphalie type 1 :

 

La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes.

Elle résulte de mutations du gène Doublecortine (DCX, situé en Xq22.3-q23), responsables d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse, qui affecte tous les neurones chez le garçon (lissencéphalie) ou seulement une population de neurones chez les femmes hétérozygotes, atteintes d'une malformation moins grave appelée « doublecortex » ou hétérotopies laminaires sous corticales (HLSC).

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