Menu icoMenu232White icoCross32White
<
>

LA LISSENCEPHALIE

DE

TYPE 1

Définition

     La lissencéphalie de type 1 liée à l'X est une maladie semi-dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes. Elle résulte de mutations du gène "doublecortine", responsables d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryognèse, qui affecte tous les neurones chez le garçon (lissencéphalie) ou seulement une population de neurones chez les filles hétérozygotes, atteintes d'une malformation moins grave appelée doublecortex ou hétéropies laminaires sous corticales.

* Orphanet 

Examen clinique

     L'histoire clinique des lissencéphalies classiques est peu spécifique. 

     Le déroulement de la grossesse peut être marqué par un hydramnios, et, parfois, une hypokynésie foetale. 

     La présentation neurologique des lissencéphalies est très stéréotypée, et ne dépend guère du type génétique. 

     A la naissance, on observe habituellement une hypotonie marquée, une absence de contact, des difficultés alimentaires. L'évolution se fait vers une syndrome tétrapyramidal et une spasticité. Lé périmètre crânien se situe entre 0 et -2 dimensions standards à la naissance. Une microcéphalie modérée est souvent présente après un an. 

     Des convulsions peuvent apparaître dès les premiers jours. Elles seront présentes chez près de 90% des enfants avant l'âge de un an, souvent sous forme de spasmes en flexion, avec un tracé hypsarythmique caractéristique.

     Chez les enfants plus âgés, les manifestations épileptiques souvent résistantes aux traitements sont variées : 

          - Secousses myocloniques

          - Crises toniques

          - Crises partielles complexes 

     Le déficit intellectuel est toujours profond dans les agyries, modéré à profond lorsque l'architecture corticale est mieux préservée. Habituellement, les patients ne dépassent pas les performances d'un nourrisson de 6 mois.

          - Contact visuel très pauvre

          - Langage absent

          - Préhension manuelle non acquise

          - Position assise jamais acquise 

*Orphanet

Mots soulignés = lien internet 

Fermer En poursuivant votre navigation sur ce site, vous acceptez l'utilisation de cookies et notre Politique de Confidentialité. En savoir plus